0
Лечение и реабилитация выходит в огромные деньги
Когда Артём Муртазин из Челябинска появился на свет, он был крепким и абсолютно здоровым ребёнком. Малыш родился весом четыре килограмма и ничем не отличался от других детей. Но спустя несколько лет его семье пришлось вступить в борьбу, которая продолжается до сих пор.
Сегодня Артёму 13 лет. Он учится в школе, рисует, катается на велосипеде и строит планы на будущее. При этом мальчик долго оставался единственным ребёнком в России с редчайшим генетическим заболеванием – ННН-синдромом.
Болезнь, которую не могли распознать годами
Первые проблемы начались ещё в младенчестве. После перехода с грудного вскармливания на смесь ребёнок стал постоянно срыгивать пищу. Врачи назначали лечение, но особых результатов оно не приносило.
Настоящая беда пришла, когда Артёму исполнилось три года. Его состояние резко ухудшилось: начались приступы рвоты, судороги, появились серьёзные проблемы с печенью.
Семья прошла множество обследований, потратив на анализы более 100 тысяч рублей. В итоге ребёнку поставили диагноз «аутоиммунный гепатит».
Однако назначенное лечение не помогало.
Мама отказалась сдаваться
Когда врачи заговорили о необходимости подавления иммунитета серьёзными препаратами, его мама Флюра почувствовала, что диагноз поставлен неверно.
Женщина стала добиваться направления в федеральный медицинский центр.
В итоге Артёма обследовали московские специалисты. Именно тогда выяснилось, что причиной всех проблем является крайне редкое генетическое заболевание.
Организм не переносит белок
ННН-синдром относится к редким наследственным патологиям обмена веществ. Из-за генетического сбоя организм ребёнка не способен нормально перерабатывать белок. В результате в крови начинает накапливаться аммиак – опасное вещество, которое может поражать головной мозг и нервную систему.
На момент обнаружения болезни в России больше не было детей с официально подтверждённым таким диагнозом.
Именно поэтому семье пришлось столкнуться с ещё одной серьёзной проблемой – отсутствием необходимого лечения.
За жизненно важное лекарство пришлось судиться
Поскольку заболевание крайне редкое, нужный препарат не входил в стандартные схемы обеспечения пациентов.
Годовой курс лечения обходился примерно в 4 миллиона рублей.
Чтобы добиться бесплатного получения лекарства, семье пришлось обращаться в суд.
Но и после этого расходы семьи остаются огромными.
Каждый день Артёму необходимо контролировать уровень аммиака в крови с помощью специальных тест-полосок. На них уходит около 20 тысяч рублей в месяц.
Каждая ложка еды под контролем
Для большинства людей еда – обычная часть жизни. Для Артёма каждый приём пищи требует расчётов.
Мальчику разрешено употреблять строго ограниченное количество растительного белка. Мама ежедневно высчитывает содержание белков, жиров и углеводов в каждом блюде.
После еды обязательно проводится контроль уровня аммиака.
Врачи говорили, что он не сможет ходить
В начале пути прогнозы специалистов были крайне тяжёлыми. Родителям намекали, что ребёнок может никогда не стать самостоятельным. Но семья отказалась принимать такой сценарий.
Годы реабилитаций, занятия с психологами, дефектологами и постоянная работа дома постепенно начали приносить результаты.
Особенно заметными изменения стали после того, как Артёму подобрали правильную диету.
Сегодня Артём живёт обычной жизнью
Сейчас подросток учится в частной школе. Конечно, последствия болезни сохраняются. Артём значительно худее сверстников, а раннее поражение нервной системы оставило некоторые особенности поведения.
Тем не менее он ведёт активную жизнь, любит прогулки, рисование и велосипед.
Каждый его успех для семьи становится маленькой победой.
На второго ребёнка решились не сразу
После рождения Артёма родители долго боялись заводить ещё одного ребёнка. Оба супруга оказались носителями редкой генетической мутации.
Во время второй беременности семья провела дорогостоящую генетическую диагностику ещё на раннем сроке. К счастью, младший сын Дима родился здоровым.
Сегодня ему восемь лет. Он занимается единоборствами, плаванием и брейк-дансом, а также уже становился победителем соревнований по своему возрасту.
Вся жизнь – борьба
Сейчас Артём ежегодно проходит обследования в Москве, где врачи корректируют его лечение.
Мама признаётся, что за годы болезни сына сама серьёзно подорвала здоровье, но никогда не позволяла себе опустить руки.
Подобные случаи встречаются крайне редко
В 2025 году врачи Детского клинического центра имени Рошаля спасли четырёхмесячную девочку с таким же редким генетическим заболеванием. Она стала вторым ребенком с подобным диагнозом.
Малышку доставили в больницу в тяжёлом состоянии после судорожного приступа. Во время обследования медики обнаружили тревожные симптомы: увеличенный размер головы, выбухающий родничок и критически высокий уровень аммиака в крови – почти в пять раз выше нормы.
Дальнейшая диагностика показала, что причиной стала врождённая генетическая патология – ННН-синдром. При этом заболевании организм не способен правильно перерабатывать белок, из-за чего в крови накапливается аммиак. Без своевременной помощи это может привести к тяжёлому поражению головного мозга и необратимым последствиям для нервной системы.
Врачам удалось быстро подобрать необходимую терапию и скорректировать питание ребёнка, ограничив поступление белка. Благодаря этому уже через сутки уровень аммиака удалось вернуть к нормальным показателям.
История маленькой пациентки ещё раз показывает, насколько опасным может быть это заболевание и как важно вовремя поставить правильный диагноз. В случае Артёма на поиск причины ушли годы, тогда как современные методы диагностики позволяют выявлять подобные нарушения значительно быстрее.
Ранее мы публиковали историю юной тюменки с очень редким диагнозом – девочка почти не говорит и не спит по ночам.
