625003 Российская Федерация Тюменская область Тюмень Гранитная, 4

У мальчика из Тюмени нашли редкое генетическое заболевание – единственное лекарство стоит 320 млн рублей

Скриншот-06-09-2023
Автор фото: Родители Святослава / КП-Тюмень
Общество

Один диагноз перевернул жизнь целой семьи

У восьмилетнего мальчика из Тюмени диагностировали тяжелое генетическое заболевание – миодистрофию Дюшенна. В ближайшие пару лет Святослав Тропынин может сесть в инвалидное кресло, а через десять лет – умереть. Родители ребенка после оглашения диагноза не сдались и теперь собирают деньги на лечение. Как сообщает КП-Тюмень, ключом к выздоровлению стал единственный препарат, проходящий клинические испытания. Он стоит 320 млн рублей.

Родители Святослава думали, что их сын ленивый и неуклюжий, а неумение прыгать и нежелание что-то делать – это избалованность. Однажды ребенок попросил у отца конфету в машине, и она застряла в его горле. Мальчик посинел и повис на ремне безопасности. Отцу пришлось засунуть ему руку в рот и проталкивать конфету пальцами.

Болезнь не замечали ни врачебная комиссия перед дзюдо, ни врачи в садике, ни остеопаты, ортопеды и педиатр. Прошлой зимой Святослав упал с лошади и сломал ногу. Почти половина тела была в гипсе.

Картина прояснилась после того, когда настало время готовиться к операции по удалению штифтов. Биохимия показала завышенные показатели и мальчика отправили к генетику.

«Этот день и последующие две недели без сна я запомню на всю жизнь! Я сидел на работе и позвонила жена, сказала, что генетик поставил миодистрофию Дюшенна. Я у нее спрашиваю: «Какая еще дистрофия? Сейчас интернет открою! И что это вообще значит?!», а она мне: «Значит, что в ближайшие пару лет Святослав сядет в инвалидное кресло, а через десять лет – всё...».

Никита Тропынин

Тогда-то он и понял, почему сын не умеет прыгать, приседать и бегать. Святослав хотел бы развлекаться, как остальные ребята, но не может. Мальчик, осознав свое положение, дал бой болезни. Он полностью отказался от лифта в подъезде и старается вести себя активно, чтобы подбодрить родителей.

Мутация, имеющаяся у ребенка, на данный момент неизлечима. Вся надежда на препарат «Элевидис», который проходит клинические испытания. Но его цена просто космическая – 320 млн рублей. Родители открыли сбор средств – больше им ничего не остается.

Читайте также

больше новостей

Комментариев пока нет

Добавить комментарий