0
В Перинатальном центре областной столицы рассказали про расширенный скрининг младенцев
Врачи тюменского Перинатального центра рассказали молодым родителям о расширенном скрининге новорожденных. С 1 января 2026 года в России у младенцев будут проверять наличие одного из 38 врожденных или наследственных заболеваний.
В расширенный список неонатального скрининга добавили две редких патологии: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Врачи отмечают, что их недостаточно диагностируют, так как в ранней фазе нет специфических симптомов, что затрудняет постановку диагноза.
Первое из заболеваний – это тяжелый нейрометаболический недуг, который проявляется в виде избыточной потливости, частой заложенности носа. Также могут происходить эпизоды отклонения глазных яблок вверх, которые продолжаются до нескольких часов.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия может провоцировать поражение надпочечников, а также нарушение функции нервной системы из-за накопления жирных кислот, вызванного мутацией в гене ABCD1.
Неонатальный скрининг поможет выявить наследственное или врожденное заболевание на ранней стадии и оперативно начать лечение. Добавление новых пунктов в список патологий позволяет выявлять больше категорий пациентов, благодаря чему исключить смерть детей или инвалидность.
Процедура скрининга включает забор крови из пятки новорожденного на 2-й день жизни у доношенных детей и на 7-й день у недоношенных. Затем образцы передаются в лабораторию для проведения необходимых исследований.
По данным медико-генетической консультации Перинатального центра охват неонатальным скринингом в регионе очень высок: в 2024 году он составил 99,4%, в 2025 году — 99,6%, передает «пресс-служба Перинатального центра Тюмени».
