0
Они не сразу признались, кем приходятся друг другу
В Ростове-на-Дону двоюродные брат и сестра вступили в отношения, в результате чего на свет появились дочка, а годы спустя и сын. Из-за редкого генетического недуга – болезни Байлера – девочка скончалась, а за жизнь мальчика продолжают бороться медики. История этой семьи — пример того, насколько важно вовремя ставить диагноз и учитывать особенности родословной.
Трагедия и новая надежда
Всё началось с того, что в инфекционное отделение больницы в экстренном порядке привезли девочку с тяжёлым гепатитом. Лечение почти не помогало, состояние ребёнка быстро ухудшалось. У малышки была желтуха, которую не удавалось вылечить обычными способами. Только когда родители признались, что они двоюродные брат и сестра, врачи заподозрили редкую врождённую патологию.
Генетический анализ подтвердил худшие опасения: у девочки оказалась болезнь Байлера — редкое заболевание, при котором нарушается транспорт желчных кислот в клетках печени и быстро развивается цирроз. Ребёнку провели пересадку печени в одной из ведущих клиник Москвы, но, несмотря на сложную операцию, спасти малышку не удалось.
Спустя время в этой семье родился мальчик. У него проявились те же симптомы, что и у сестры. Малыш попал в то же инфекционное отделение Областной детской клинической больницы в Ростове. Учитывая трагический семейный анамнез, врачи сразу отправили кровь ребёнка на генетическое исследование. Диагноз подтвердился — мальчик страдал тем же недугом, что и ушедшая сестра.
Ему тоже сделали трансплантацию печени в Москве. Операция и дальнейшее лечение помогли стабилизировать его состояние. Сейчас за здоровьем ребёнка внимательно следят: он наблюдается и в ростовской больнице, и в московской клинике, регулярно проходит курсы терапии. Полностью вылечить болезнь Байлера нельзя, но врачи могут поддерживать состояние пациента.
Почему риск выше при родственных браках
Лариса Харахашян, заведующая отделением «Областной детской клинической больницы» и главный внештатный детский специалист по инфекционным болезням Минздрава Ростовской области, подчеркнула: если оба родителя — носители одной и той же скрытой мутации (даже если сами здоровы), у их ребёнка может проявиться тяжёлое заболевание.
Именно поэтому браки между родственниками могут быть опасны. В обычных семьях носитель рецессивного гена болезни может о нем и не знать — ведь его подавляет доминантный здоровый ген. В браке со здоровым супругом у них рождается малыш, который также здоров, но несет в себе рецессивный ген, который подавлен здоровым и будет передаваться еще несколько поколений, но не проявляться. В близкородственных же браках растет вероятность встречи двух «поломок» и таких диагнозов.
Поэтому врачи советуют парам, связанным кровным родством, проходить комплексное обследование ещё до беременности. Современные тесты помогут понять, есть ли риск для будущего ребёнка.
Специалисты считают, что этот случай — важный урок и для семей, и для врачей. Педиатрам нужно очень внимательно собирать сведения не только о здоровье ребёнка, но и о его родословной: это может помочь быстрее поставить диагноз и начать лечение, сообщает «КП – Ростов-на-Дону».
