0
Вопросы организации медпомощи и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными, редкими заболеваниями обсудили в Тюмени. Как отметили участники экспертного совещания, несмотря на низкую распространённость таких болезней (не более 10 случаев на 100 тысяч населения), никто не может быть полностью застрахован от столкновения с подобным диагнозом. На сегодняшний день в России зафиксировано около 300 редких заболеваний.
На конец 2025 года в регистре пациентов с орфанными заболеваниями в Тюменской области числилось 289 человек, из них 146 – дети. В прошлом году 28 пациентов впервые узнали о своих диагнозах. Среди выявленных заболеваний — пароксизмальная ночная гемоглобинурия, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, дефект в системе комплемента и другие. Кроме того, в регистре пациентов, нуждающихся в паллиативной помощи, числится 381 ребёнок, из которых 75 страдают редкими заболеваниями.
Основная сложность заключается в стоимости необходимых препаратов. Из-за малого числа пациентов производство лекарств становится крайне затратным, поэтому без государственной поддержки лечение невозможно. Финансирование осуществляется из регионального бюджета, и объёмы ассигнований постепенно растут: если в 2024 году на эти цели направили 251,6 млн рублей, то в 2025-м — уже 284,1 млн рублей.
Важный вклад в улучшение доступности лекарств и медицинских изделий внёс Фонд «Круг добра», созданный в январе 2021 года для поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, включая редкие. Благодаря его работе в Тюменской области дорогостоящее лечение получили 229 детей. Например, одному пациенту с врождённым пороком сердца в ОКБ № 1 провели сложную операцию, а ребёнку с патологией ушной раковины обеспечили дорогостоящий имплантат. По данным на конец 2025 года, лекарственными препаратами и медицинскими изделиями обеспечены 144 ребёнка.
Заместитель председателя Тюменской областной Думы Наталья Шевчик назвала «Круг добра» беспрецедентной программой и подчеркнула её гуманитарную значимость. За четыре года её реализации в регионе удалось усовершенствовать систему оказания медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. С 2026 года начал работу Областной центр орфанных заболеваний, который будет координировать деятельность в этой сфере на территории всего региона.
Эксперты также обратили внимание на растущую заинтересованность молодых людей (в том числе будущих родителей в возрасте от 18 лет) в исследованиях на наследственные генетические заболевания. Раньше такие проверки чаще проводили люди более старшего возраста.
Среди предложений, прозвучавших на совещании: расширить перечень лекарств для лечения высокозатратных нозологий, утверждённый Правительством РФ, включив в него препараты, закупаемые Фондом «Круг добра»; организовать совместные закупки лекарств для оптимизации расходов; разработать механизм перераспределения невостребованных остатков препаратов между регионами.
Подводя итог, Наталья Шевчик отметила, что пока общество лишь начинает осознавать масштаб проблемы. Если все регистры будут полноценно задействованы, число выявленных случаев вырастет, а стоимость лечения значительно увеличится. Это потребует нового подхода – систематизации медицинской помощи и лекарственного обеспечения. Несмотря на сложность задачи, регион продолжает применять индивидуальный подход: ни одно обращение остаётся без внимания.
