Эксклюзив В Тюменской области 120 детей страдают редкими заболеваниями

Сегодня, 29 февраля, во всем мире отмечается День редких заболеваний. Согласно статистике регионального департамента здравоохранения, в Тюменской области насчитывается более 200 пациентов с орфанными заболеваниями, среди которых есть и дети.
– По состоянию на 1 января 2024 года региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включает 227 пациентов, в том числе 120 детей, - сообщили "Мегатюмени" в ведомстве.

Стоит отметить, что орфанными (редкими) являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Развитие большинства заболеваний обусловлено генетическими нарушениями. Часто они приводят к сокращению продолжительности жизни людей или их инвалидности.
Ранее мы уже писали о юной тюменке, страдающей редким генетическим нарушением - синдромом Эдвардса. Он характеризуется появлением дополнительной 18-й хромосомы, которое ведёт за собой многочисленные пороки в развитии различных органов и систем человека, и, к сожалению, не подлежит лечению.