0
Жансая Шонова из Новосибирска родилась в 2019 году абсолютно здоровой, но судьба приготовила семье непростое испытание. Ее история — о силе духа, родительской любви и надежде на лучшее будущее.
Первые тревожные сигналы: как родители заметили болезнь
Когда Жансае исполнилось восемь месяцев, родители заметили подёргивания глаз. Семья сразу обратилась к офтальмологу: после обследований малышке поставили диагноз «нистагм» — состояние с непроизвольными движениями глаз и ухудшением зрения.
Долгое время семья наблюдалась у хорошего специалиста, и родители постепенно адаптировались к диагнозу. Но в пять лет появились новые тревожные симптомы: Жансая перестала замечать силуэт кошки, не смогла найти обувь на детской площадке и даже отказалась от вечерних прогулок.
От нистагма к палочко‑колбочковой дистрофии: путь к сложному диагнозу
Врачи направили девочку на оптическую когерентную томографию. Обследование выявило изменения в сетчатке: макулодистрофию и истончение слоя ганглиозных клеток. Вскоре Жансае поставили новый, куда более серьёзный диагноз — палочко‑колбочковая дистрофия. Это заболевание разрушает фоторецепторы сетчатки, и ребёнок рискует полностью потерять зрение. Эффективного лекарства от него пока нет.
Семья отправилась в Москву, чтобы сдать кровь на панель дистрофий сетчатки. Генетическое исследование выявило редкую мутацию в гене TULP1. Выяснилось, что оба родителя — носители этого гена, хотя сами не болеют: тип наследования — аутосомно‑рецессивный.
Жизнь «через трубу»: как девочка видит мир сегодня
Из‑за нистагма глаза Жансаи постоянно находятся в движении и не могут сфокусироваться. Острота зрения очень низкая, очки не помогают. По словам мамы Сауле, девочка видит мир словно через трубу — это называется туннельным зрением.
Жансае трудно выполнять обычные действия. Чтобы читать или писать, приходится сильно наклоняться над тетрадью — от этого болят шея и голова. Одеваясь, девочка не видит швов и делает всё на ощупь, иногда путая вещи. Она может не заметить косяки дверей или препятствия под ногами.
Надежда на устройство: как видеоувеличитель может изменить жизнь Жансаи
Чтобы замедлить потерю зрения, Жансая проходит поддерживающую терапию в областной больнице: каждые полгода ей делают уколы и электрофорез. Улучшений пока нет, но врачи советуют приобрести видеоувеличитель Clover Book Pro. Устройство поможет девочке самостоятельно читать, выполнять школьные задания, рассматривать рисунки и вернуться к любимому творчеству.
«Дочка обожает животных и мечтает стать ветеринаром. Мы часто ходим в зоопарк», — поделилась Сауле с корреспондентом Горсайта.
Помощь рядом: как благотворительный фонд поддерживает семью
Сейчас Жансаю активно поддерживает благотворительный фонд «Люди Маяки». Волонтёры собирают средства на покупку видеоувеличителя — его стоимость превышает 490 тысяч рублей.
— Болезнь неизлечима. Нам нужно принять это и постараться адаптировать ребёнка к жизни. Со специальным устройством Жансая сможет делать то, что доступно здоровым детям. Для нас будет огромным счастьем, если дочка сохранит возможность видеть — пусть даже плохо, но видеть.
Акция «Дети вместо цветов»: шанс помочь многим детям 1 сентября
Благотворительный фонд готовится к ежегодной акции «Дети вместо цветов», которая пройдёт 1 сентября. Её суть в том, что вместо множества букетов от каждого ученика класс дарит один общий. Сэкономленные средства направляют на помощь детям с тяжёлыми заболеваниями.
Помочь Жансае и другим ребятам с такими сложными диагнозами можно на сайте благотворительного фонда.
